记者6日获悉，广州医科大学廖卫平教授团队发现新的人类致病基因。该原创性研究“UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome”近日在神经科学顶级期刊《Brain》发表。该研究通过对中国446例癫痫患者进行三人组全外显子测序，发现8个家系携带UNC13B基因突变，功能学研究进一步证实UNC13B是部分性癫痫新的致病基因。癫痫是最常见的神经系统疾病，该项研究不仅仅是发现部分性癫痫新的致病基因，更为重要的是对揭示癫痫新的致病机理具有重要的价值。
基因变异与人类疾病密切相关，人类基因组编码蛋白基因约20000个。早期研究主要根据孟德尔遗传学说，通过大家系来寻找罕见病的致病基因。目前已发现3000多个相关致病基因。随着时间的推移，绝大多数罕见病以及大家系的致病基因已经被科学家们成功挖掘，所以通过该方法再发现新的致病基因的可能性越来越小。廖卫平教授根据多年基因研究经验，在总结分析了人类基因组20000多个基因功能特点的基础上，提出了基因的量依赖学说，即生命个体对不同基因的依赖量（需求量）不同。在此理论基础上，廖卫平教授研究团队通过三人组（先证者、父亲和母亲）的全外显子组测序技术，分析患者与父母基因的差别，并根据基因依赖量的不同，设计出不同的分析模式，进行致病基因筛查。对于发现的新的侯选基因，再进一步从临床证据和基础研究来证实基因的致病性。通过该研究方法，廖卫平教授团队成功发现UNC13B是癫痫新的致病基因。（记者龙跃梅）
这种水果好处大大的,水果,香蕉,猕猴桃,果糖,膳食纤维,石榴...
2024-09-28保健养生别再乱做按摩了，搞不好真的可能要命！,按摩,肌肉,关节,脊髓,颈动脉...
2024-09-13保健养生光子嫩肤是否会让皮肤变薄？医生揭晓！,光子嫩肤,红血丝,色斑,雀斑,毛孔粗大,皱纹...
2024-09-13保健养生又到中秋佳节，如何才能安心享用月饼？,月饼,无糖,高热量,高脂肪,低糖...
2024-09-13保健养生秋季养生吃点什么？2款药膳滋阴又润燥,药膳,滋阴,山药,当归,枸杞子,补血...
2024-09-10保健养生＂挺胸抬头＂不是最健康坐姿 试试这样坐,腰椎,坐姿,肌肉,曲度,胸椎...
2024-09-07保健养生减肥流行生酮饮食 为啥说别随便尝试？,膳食,减肥,营养素,脂肪,碳水化合物,生酮...
2024-09-07保健养生游戏玩得头晕目眩？试试这些中医小妙招,决明子,桑叶,薄荷,陈皮,茶饮,按摩,菊花茶,游戏...
2024-09-04保健养生真的想问：鸡蛋一天吃几个最健康？,胆固醇,鸡蛋,脂肪,高血脂...
2024-09-01保健养生一口杨梅一口蛋白质？杨梅应该这么吃,杨梅...
2024-08-31保健养生