高胆固醇血症是指血浆胆固醇浓度过高，超过7.51mmol/L为重度高胆固醇血症。目前已知属遗传因素引起血浆胆固醇水平升高的家族性血脂异常的有：家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、多基因家族性高胆固醇血症、家族性混合型高脂血症、家族性异常β脂蛋白血症以及家族性脂蛋白（a）过多症。改善饮食结构、控制体重、增加体育锻炼是治疗高胆固醇血症最基本的措施。那么，家庭性高胆固醇血症的临床表现有哪些呢？
1、高脂血症
杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300 mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1，200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。
2、黄色瘤
血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为家庭性高胆固醇血症的特有表现；在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。
3、角膜弓
胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。
4、动脉粥样硬化
纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。
5、其他
家庭性高胆固醇血症患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。
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