在进行性肌营养不良症中，Duchenne型肌营养不良症是最常见的X连锁隐性遗传肌病，发病率约3/10万活男婴，女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病。Duchenne型肌营养不良症患儿出生时就有血清肌酶增高和肌纤维坏死，身高和体重均正常。但随后的生长发育较正常儿缓慢，身材矮小。
通常3～5岁隐袭起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌跤，上楼及蹲位站立困难，走路鸭步等。由于腹肌和髂腰肌无力，患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位；次屈膝关节和髋关节，并用手支撑躯干成俯跪位；然后以两手及双腿共同支撑躯干；再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位；最后双手攀附下肢缓慢地站立。上述动作称为Gower征，为DMD的特征性表现。随症状加重出现跟腱挛缩，双足下垂。
肩胛带肌、上臂肌往往同时受累，但程度较轻，可见翼状肩胛，在两臂前推时最明显。90%的患儿有肌肉假性肥大，以腓肠肌最明显。患儿一般12岁不能行走，需坐轮椅。该病无感觉功能障碍。病程晚期患者全身肌肉均明显萎缩，腱反射消失；因肌肉挛缩致使膝、肘、髋关节屈曲不能伸直。最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅，咳嗽无力，多数病人在20～30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。
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