专家力荐！串联质谱筛查让疾病无所遁形

有家健康网 2025-03-29阅读量：7290

串联质谱筛查在医学诊断中具有重要作用，能够筛查遗传代谢病、内分泌疾病、脂肪酸氧化障碍疾病、氨基酸代谢病、有机酸代谢病等。

1. 遗传代谢病：遗传代谢病是因基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、载体等蛋白缺乏而引起的一类疾病。串联质谱筛查可以同时检测血液或尿液中多种代谢产物，能够早期发现如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病，以便及时采取干预措施，避免患儿出现智力、运动发育迟缓等严重后果。

2. 内分泌疾病：内分泌系统分泌的激素对人体的生长、发育、代谢等起着重要调节作用。串联质谱筛查可以检测激素水平及其代谢产物，有助于诊断先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，通过早期诊断和治疗，可维持患者内分泌系统的正常功能。

3. 脂肪酸氧化障碍疾病：脂肪酸氧化是人体能量代谢的重要途径之一。当脂肪酸氧化过程中相关的酶缺乏时，会导致脂肪酸氧化障碍疾病。串联质谱筛查能够检测血液中脂肪酸代谢产物的异常，早期发现如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等疾病，指导患者调整饮食，避免低血糖、肝肿大等并发症的发生。

4. 氨基酸代谢病：氨基酸是构成蛋白质的基本单位，氨基酸代谢异常会影响人体正常的生理功能。串联质谱筛查可以准确检测血液中各种氨基酸的含量，对苯丙酮尿症、枫糖尿病等氨基酸代谢病进行早期诊断，通过特殊饮食治疗，可有效控制病情发展。

5. 有机酸代谢病：有机酸是人体代谢过程中的中间产物，有机酸代谢异常会导致有机酸在体内蓄积，引起一系列临床症状。串联质谱筛查可以检测尿液中有机酸的种类和含量，有助于诊断甲基丙二酸血症、丙酸血症等有机酸代谢病，及时给予针对性治疗，改善患者预后。

串联质谱筛查作为一种先进的检测技术，在多种疾病的早期诊断中发挥着关键作用。通过对遗传代谢病、内分泌疾病、脂肪酸氧化障碍疾病、氨基酸代谢病、有机酸代谢病等的筛查，能够实现疾病的早发现、早诊断、早治疗，提高患者的生活质量，降低疾病的致残率和死亡率。建议有需要的人群在专业医生的指导下进行串联质谱筛查。