唐氏筛查临界风险是什么

有家健康网 2025-03-11阅读量：5689

唐氏筛查临界风险指的是在唐氏筛查中，检测结果处于高风险和低风险之间的一种状态，提示胎儿患唐氏综合征等染色体疾病有一定可能性，但概率相对高风险来说较低。唐氏筛查是通过抽取孕妇血液，检测母体血清中某些生化指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，来评估胎儿患唐氏综合征、18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。临界风险意味着胎儿患这些疾病的风险值介于设定的高风险和低风险切割值之间。不过，唐氏筛查只是一种筛查手段，并非诊断方法，临界风险不代表胎儿一定患病。很多临界风险的孕妇，进一步检查后胎儿是正常的。但为了更准确判断胎儿情况，当出现临界风险时，通常建议孕妇进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步检查。无创DNA检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，对染色体非整倍体疾病有较高的检测准确性；羊水穿刺则是一种有创检查，能直接获取胎儿细胞，诊断胎儿染色体是否异常，诊断准确性更高，但存在一定流产、感染等风险。唐氏筛查临界风险是介于高风险和低风险之间的一种结果，提示胎儿有一定患染色体疾病的可能性。由于唐氏筛查准确性有限，出现临界风险时，孕妇需重视并在医生指导下选择无创DNA检测或羊水穿刺等进一步检查，以明确胎儿是否真正存在染色体异常。