串联质谱筛查能检测出哪些疾病？

有家健康网 2025-03-23阅读量：1082

串联质谱筛查主要能检测出遗传代谢病，如氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化代谢障碍疾病、糖代谢障碍疾病、溶酶体贮积症等。

1. 氨基酸代谢障碍疾病：是由于氨基酸代谢过程中某些酶的缺乏或活性降低，导致氨基酸及其代谢产物在体内蓄积或缺乏而引起的一类疾病。例如苯丙酮尿症，患者肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液中大量蓄积，影响神经系统发育，可导致智力发育迟缓等严重后果。还有枫糖尿症，因支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，造成支链氨基酸及其酮酸衍生物在体内蓄积，引起神经系统损害。

2. 有机酸代谢障碍疾病：这类疾病是由于有机酸代谢途径中某些酶的缺陷，导致有机酸在体内异常蓄积。比如甲基丙二酸血症，患者体内甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷，使得甲基丙二酸等有机酸蓄积，可引起呕吐、脱水、呼吸困难、肌张力低下等症状，严重时可导致昏迷甚至死亡。丙酸血症也是常见的有机酸代谢障碍疾病，由丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起，可影响神经系统、肝脏等多个器官的功能。

3. 脂肪酸氧化代谢障碍疾病：是脂肪酸在氧化过程中所需的酶或转运载体缺陷，导致脂肪酸不能正常氧化供能。如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，患者在饥饿、感染等应激状态下，脂肪酸氧化受阻，不能产生足够的能量，可出现低血糖、高氨血症、肝肿大等症状，严重时可危及生命。长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症也较为常见，可导致心肌病、肝功能损害等。

4. 糖代谢障碍疾病：因糖代谢过程中相关酶的缺陷引起。例如糖原累积病，是由于糖原合成或分解过程中某些酶的缺乏，导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常蓄积。不同类型的糖原累积病临床表现各异，可出现低血糖、肝肿大、生长发育迟缓等症状。半乳糖血症则是由于半乳糖代谢相关酶的缺乏，使得半乳糖不能正常代谢，在体内蓄积可引起黄疸、肝肿大、白内障等症状。

5. 溶酶体贮积症：是由于溶酶体中某些酶的缺乏，导致相应的底物不能被正常降解，在溶酶体内蓄积而引起的疾病。如戈谢病，因葡萄糖脑苷脂酶缺乏，使得葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量蓄积，导致肝脾肿大、骨骼病变等。法布里病是由于α-半乳糖苷酶A缺乏，引起鞘糖脂在体内蓄积，可出现皮肤血管角质瘤、疼痛、肾功能损害等症状。

串联质谱筛查是一种高效、准确的检测方法，能够早期发现多种遗传代谢病。这些疾病如果能在早期得到诊断和治疗，可有效改善患者的预后，提高生活质量，减少严重并发症的发生。因此，串联质谱筛查对于新生儿及有相关症状的人群具有重要意义。