法布里病(Fabry 病)病因

有家健康网 2025-04-24阅读量：6156

法布里病(Fabry病)是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，病因明确为α-半乳糖苷酶A基因突变，导致酶活性缺失或显著降低，引发鞘糖脂代谢障碍，使有害物质在全身多器官堆积。

1. 遗传机制
   本病属于X染色体隐性遗传，缺陷基因定位于Xq22.1区域。男性半合子患者症状典型且严重，女性杂合子因X染色体随机失活可能表现轻微或无症状。

2. 酶缺陷与代谢异常
   α-半乳糖苷酶A功能异常导致三己糖神经酰胺(GL-3)等鞘糖脂无法降解，沉积在血管、肾脏、神经等组织，引发细胞功能障碍和器官损伤。

3. 基因突变类型
   已发现数百种基因突变形式，包括错义、无义或剪切位点突变，均可造成酶结构异常或合成完全受阻，进而影响代谢通路。

4. 发病年龄与性别差异
   男性多在儿童或青少年期发病，女性因X染色体失活程度不同，症状出现较晚且个体差异大，部分携带者终身无明显表现。

早期诊断和干预可延缓疾病进展，基因检测是确诊金标准。若家族中存在不明原因的心肾或神经病变，建议筛查相关基因突变。