神经节苷脂沉积病是否会遗传

有家健康网 2025-04-10阅读量：4226

神经节苷脂沉积病会遗传，属于常染色体隐性遗传性疾病。

1. 遗传方式

神经节苷脂沉积病以常染色体隐性遗传为主，这意味着：

• 患者的父母通常为无症状的致病基因携带者。
• 当个体从父母双方各继承一个致病基因时，才会发病。

2. 遗传风险

• 患者的兄弟姐妹有25%的概率患病，50%的概率成为无症状的携带者，25%的概率完全健康。
• 犹太人群体中发病率较高，达90%。

3. 临床表现

• 主要影响婴幼儿，患者可能出现智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染等症状。
• 部分患者表现为外貌异常、舌体巨大、牙龈增生、肝脾肿大等。

总结

神经节苷脂沉积病是一种常染色体隐性遗传病，遗传风险较高，尤其是父母双方均为携带者时。建议有家族史的家庭进行遗传咨询，以降低后代患病风险。