小儿脑白质海绵状变性综合征是什么感觉

有家健康网 2025-04-10阅读量：6251

小儿脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者常表现为发育迟滞、巨颅、肌张力低下等症状，并伴随神经系统功能的快速减退。

具体表现

1. 发育迟缓：患儿出生后即可能出现发育落后，如喂养困难、吸乳和吞咽障碍等。
2. 巨颅与肌张力异常：病情初期，患儿表现为肌张力低下，但随着年龄增长，肌张力可能逐渐增强，甚至出现肌痉挛。
3. 神经功能障碍：常见症状包括惊厥、去大脑强直、视力障碍（如视神经萎缩）以及智力缺陷。
4. 头围增大：这是疾病的核心特征之一，常在出生后2至5个月内迅速进展，2岁后速度放缓。

病因与影响

该病由基因突变引起，主要影响中枢神经系统的白质。由于缺乏有效的治疗方法，患者通常在4至5岁内因病情恶化而死亡。

对患者与家庭的影响

由于疾病进展迅速且无特效疗法，患儿家庭需长期面对身体护理、心理支持及经济负担等多重压力。

小儿脑白质海绵状变性综合征对患者的生活质量及家庭造成严重影响，亟需社会关注与支持。