小儿脑白质海绵状变性综合征是否好治

有家健康网 2025-04-10阅读量：9363

小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见且严重的常染色体隐性遗传代谢病，目前没有有效的治疗方法。

该病症的主要治疗方式为对症治疗，以缓解患儿的症状并提高其生活质量。例如，使用苯巴比妥控制惊厥，用甘露醇改善脑水肿和颅内高压，通过物理降温和退热药物控制高热，以及进行静脉补液等。康复训练也被用于帮助患儿提高肌力、降低肌张力，从而暂时改善运动功能。

尽管对症治疗可以在一定程度上缓解症状，但无法根治疾病。多数患儿的预后不良，通常在发病后的几年内死亡。对于有家族遗传史的孕妇，建议进行产前检查，以便及早发现并处理潜在的遗传问题。