小儿脑白质海绵状变性综合征是否会遗传

有家健康网 2025-04-10阅读量：7459

1. ​​遗传机制​​
   该病由天门冬氨酸酰化酶基因缺陷导致，属于常染色体隐性遗传模式。患儿需从父母双方各继承一个异常基因才会发病，而携带单个异常基因的杂合子通常无临床症状。

2. ​​家族史风险​​
   若家族中有类似遗传病史（如亲属患该病或携带致病基因），后代患病风险显著增加。建议有家族史的家庭进行遗传咨询和产前诊断（如羊水N-乙酰天门冬氨酸检测）以评估风险。

3. ​​预防措施​​
   目前尚无有效治疗方法，但通过孕前遗传咨询、孕期产前诊断（如基因检测）可降低患病儿出生概率。对已确诊患儿，早期对症治疗（如控制惊厥、物理降温）有助于缓解症状。

该病具有明确的遗传属性，家族遗传史是重要危险因素，需通过专业遗传指导进行风险防控。