小儿脑白质海绵状变性综合征是否容易治愈

有家健康网 2025-04-10阅读量：4222

小儿脑白质海绵状变性综合征难以治愈。

疾病概述

小儿脑白质海绵状变性综合征（Canavans syndrome）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为进行性头围增大和神经系统功能的快速减退。该病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致，导致N-乙酰天门冬氨酸在脑内堆积，引起脑白质海绵样变性。

症状表现

• 眼部症状：视力逐渐下降，最终丧失，眼底可见视神经萎缩的特征。
• 神经功能症状：进行性运动及智力障碍、巨颅、癫痫发作等。婴儿出现肌张力低下、大头、竖头困难三联征常提示本病。
• 水电平衡紊乱：脱水多见。
• 去皮质强直：表现为上肢屈曲内收，下肢伸直，足屈曲。

治疗现状

目前尚无有效的治疗方法。一般采用对症治疗，如用苯巴比妥控制惊厥，物理降温控制高热，有脱水者静脉补液等。

预后情况

本病预后不良，先天型和婴儿型大部分会在早期夭折，少年型会随年龄增长病情逐渐进展。

预防措施

若家族中有类似遗传病史，建议行产前诊断，查羊水N-乙酰天门冬氨酸。

总结

小儿脑白质海绵状变性综合征是一种严重的遗传代谢性疾病，目前缺乏有效的治疗方法，预后较差。对于有家族史的家庭，建议进行产前诊断以避免患儿出生。