Machado-Joseph病是什么样的病

有家健康网 2025-04-10阅读量：7144

Machado-Joseph病（MJD）是一种罕见的常染色体显性遗传神经系统退行性疾病，以进行性小脑共济失调、锥体束征、锥体外系症状（如肌张力障碍）及周围神经损害为特征，目前尚无特效治疗，但可通过药物缓解症状。

1. 核心症状
   患者早期表现为步态不稳、构音障碍、眼球震颤及眼肌麻痹，晚期可能出现肌萎缩、肌强直、手足徐动等。眼部症状突出，如突眼、凝视诱发眼震，部分患者伴随认知或精神障碍。

2. 病因与遗传
   由ATXN3基因CAG重复扩增突变引起，具有家族聚集性，尤其多见于葡萄牙亚速尔群岛后裔。发病年龄越早（如20-30岁），预后越差，生存期可能缩短至45岁左右。

3. 治疗与管理
   以对症治疗为主：

   • 药物：左旋多巴改善帕金森样症状，抗胆碱药（如阿托品）或5-HT制剂可能缓解部分症状。
   • 康复：长期康复训练延缓功能退化，需结合语言、运动疗法。
   • 预防：家族史者需基因检测，避免近亲结婚以降低遗传风险。

目前研究重点在于延缓疾病进展，患者需多学科联合照护，早期干预可提升生活质量。