婴儿型黑矇性痴呆是否会遗传

有家健康网 2025-04-10阅读量：537

​​婴儿型黑矇性痴呆会遗传，属于常染色体隐性遗传病​​。其遗传机制源于基因突变导致的酶缺陷，父母若为携带者，子女有25%的患病风险。​​关键亮点​​：①需双亲同时携带致病基因才会发病；②携带者通常无症状；③可通过基因检测提前筛查风险。

1. ​​遗传模式与机制​​
   该病由氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏引起，致病基因通过常染色体隐性遗传传递。若父母均为携带者（各携带一个突变基因），子女有1/4概率患病，1/2概率成为无症状携带者。

2. ​​临床表现与病程​​
   患儿出生时多正常，3~6个月后出现症状，如惊厥、肌张力异常、视力减退及智力退化。疾病进展迅速，多数患儿在2~3年内死亡，目前无特效治疗手段。

3. ​​预防与筛查​​
   高风险家庭可通过血液酶活性检测或羊水细胞分析进行产前诊断。携带者筛查和遗传咨询可帮助家庭评估生育风险，必要时选择终止妊娠。

​​总结​​：该病遗传风险明确，建议有家族史者尽早进行基因检测，并结合专业医疗建议制定生育计划。