克拉伯病是什么

有家健康网 2025-04-10阅读量：1582

主要特征

1. ​​发病类型​​

   • ​​婴儿型​​（早发型）：最常见（占85%-95%），患儿多在3-6个月内发病，表现为易激惹、肌张力增高、抽搐、发育倒退等，常于1岁内因呼吸衰竭或感染死亡。
   • ​​晚发型​​：发病年龄从5个月至10岁不等，症状进展较慢，可能出现行走困难、视神经萎缩、痴呆等，存活期可达10岁左右。

2. ​​典型症状​​
   包括对声音/触觉等刺激反应过度、肌张力异常、癫痫发作、进行性视力/听力丧失、运动障碍等。

3. ​​预后​​
   婴儿型预后极差，晚发型症状较轻但最终仍可能因呼吸衰竭或并发症死亡。

诊断与治疗

• ​​诊断​​：通过检测GALC酶活性、基因检测及脑脊液/影像学检查（如MRI显示脑白质病变）确诊。
• ​​治疗​​：目前无根治方法，主要为对症支持（如抗癫痫药物、康复训练），早期造血干细胞移植可能延缓婴儿型病情进展。

预防

通过产前基因筛查和遗传咨询可降低患病风险。