克拉伯病病因

有家健康网 2025-04-10阅读量：1483

克拉伯病是一种由基因突变导致的罕见遗传代谢病，核心病因是 半乳糖脑苷脂酶缺乏 引发脑白质毒性物质堆积，最终破坏神经髓鞘结构。

1. 基因缺陷根源：该病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14号染色体（14p），导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性丧失，无法正常分解半乳糖脑苷脂。
2. 毒性物质积累：酶缺乏使半乳糖脑苷脂和半乳糖苷鞘氨醇等毒性代谢产物在脑白质中沉积，引发髓鞘形成障碍和脱髓鞘病变。
3. 病理特征：中枢神经系统白质广泛受损，出现特征性球形巨噬细胞，小脑、海马等区域显著受累，周围神经也可能出现节段性髓鞘脱失。

早期诊断和干预对改善预后至关重要，但当前治疗手段仍有限，需进一步探索基因疗法等新方向。