克拉伯病是什么样的病

有家健康网 2025-04-10阅读量：1597

​​克拉伯病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏导致脑白质损伤，​​临床表现为婴儿期易激惹、运动障碍、进行性神经退化，​​预后极差，多数患儿在2岁内死亡​​。晚发型症状较轻但仍会逐渐丧失运动与认知能力。

1. ​​遗传机制与病因​​
   该病由14号染色体上的GALC基因突变引起，父母双方携带缺陷基因时子女有25%患病风险。酶缺乏导致半乳糖脑苷沉积，破坏髓鞘形成，引发神经系统不可逆损伤。

2. ​​临床表现分型​​

   • ​​婴儿型（占多数）​​：出生后3-6个月出现易哭闹、喂养困难、肌肉僵硬，迅速进展为抽搐、失明、四肢瘫痪，平均存活期仅13个月。
   • ​​晚发型（5岁后发病）​​：以行走困难、共济失调为首发症状，逐渐出现视神经萎缩和痴呆，生存期可延至10岁左右。

3. ​​诊断与检查​​
   通过脑脊液蛋白检测、MRI显示脑白质病变、GALC酶活性测定及基因检测确诊。产前诊断对高危家庭至关重要。

4. ​​治疗与预防现状​​
   目前无特效疗法，造血干细胞移植对无症状或晚发型患儿可能延缓病程。预防核心是携带者筛查与产前基因检测，避免近亲结婚可降低风险。

​​提示​​：若家族中有类似病史，建议孕前进行遗传咨询与基因检测，早期干预是改善结局的唯一途径。