常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病是否会遗传

有家健康网 2025-04-10阅读量：4120

**常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）是一种由HTRA1基因突变导致的遗传性疾病，会通过常染色体隐性遗传方式传递给后代。**患者需携带两个突变基因副本才会发病，父母若为携带者，子女有25%的患病风险。

1. 遗传机制明确
   CARASIL由10号染色体上的HTRA1基因突变引起，该基因编码的丝氨酸蛋白酶活性下降，导致脑小血管病变。若父母均为携带者（各携带一个突变基因），子女可能继承两个突变副本而发病。

2. 家族史是关键线索
   患者家族中常见类似病例，尤其是兄弟姐妹同患病的现象。秃头、腰痛和早发性脑病症状（如认知障碍、步态不稳）的家族聚集性可提示遗传风险。

3. 基因检测是确诊手段
   通过基因检测可明确HTRA1突变，帮助无症状携带者提前发现风险。若夫妻双方均为携带者，需进行产前遗传咨询或胚胎植入前筛查。

4. 临床表现与遗传无直接关联
   疾病严重程度与突变类型相关，但同一家族患者的症状可能差异较大，环境因素或其他基因修饰也可能影响病程进展。

CARASIL的遗传性已得到充分证实，建议有家族史者尽早进行基因筛查和遗传咨询，以评估后代风险并制定干预计划。