小儿家族性非溶血性黄疸综合征病因

有家健康网 2025-04-10阅读量：1362

小儿家族性非溶血性黄疸综合征的病因主要是遗传基因突变。具体如下：

• 基因缺陷：该病主要是由于 UGT1A1 启动子区域等相关基因缺陷引起肝脏胆红素代谢障碍，导致间接胆红素水平升高，从而出现黄疸。目前已发现多种基因突变与小儿家族性非溶血性黄疸综合征有关，如 UGT1A1 基因、ABCB11 基因等。这些基因突变可能导致胆红素代谢过程中的关键酶活性降低或缺失，使游离胆红素转化为结合型胆红素过程出现先天性缺陷，进而引起胆红素在血液中蓄积。
• 遗传方式：其遗传性最符合常染色体隐性遗传，但对于其具体遗传方式目前仍存在争议，也有研究认为符合常染色体显性遗传。家族中有患病史的患儿发病率较高，具有明显的家族聚集现象。

疲劳、情绪波动、病毒感染、饮酒、服用某些药物等因素可能诱发或加重黄疸症状，但这些因素本身并不会直接导致该病的发生。