糖原贮积病Ⅱ型是否具有传染性

有家健康网 2025-04-08阅读量：6643

糖原贮积病Ⅱ型（又称庞贝病）‌不具有传染性‌。

1. ‌非传染性疾病性质‌
   该病是由于基因突变导致溶酶体内α-1,4-葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）缺乏，引发糖原异常累积，属于先天性代谢缺陷疾病‌。传染性疾病需具备传染源、传播途径等要素，而糖原贮积病Ⅱ型无病原体参与，不存在传染风险‌。

2. ‌遗传机制‌
   该病为常染色体隐性遗传，致病基因位于第17号染色体（17q23），需父母双方均携带缺陷基因才可能致病‌。患者子代有25%概率患病，但不会通过接触或呼吸道等途径传染给他人‌。

3. ‌病因与分类‌
   根据酶活性异常类型可分为GSDⅡa型（酶结构异常，伴心脏肥大）和GSDⅡb型（酶数量减少，无心脏肥大）‌。两类亚型均与遗传相关，临床表现差异源于基因突变的具体形式，但均不涉及传染性因素‌。

糖原贮积病Ⅱ型属于遗传代谢病范畴，需通过基因检测和遗传咨询进行防控，无需担忧人际传播‌。