类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是什么样的病

有家健康网 2025-04-08阅读量：7394

​​核心特征​​

1. ​​出生时外生殖器异常​​

   • 阴茎短小似阴蒂，尿道开口于会阴部（会阴型尿道下裂）。
   • 阴囊呈分叉状，睾丸可能位于腹股沟或阴唇阴囊褶内，前列腺发育不良或缺失。
   • 约1/3患者出生时被误判为女性并抚养。

2. ​​青春期男性化表现​​

   • 睾酮水平正常或升高，但DHT不足，导致部分男性化特征：
     • 声音低沉、肌肉量增加、阴茎增大（可达4-8cm）。
     • 无阴毛、腋毛、胡须生长，无痤疮或颞额角发际退缩。
   • 部分患者青春期后性别认同可能发生转变。

---

​​并发症​​

• ​​心理问题​​：因外生殖器畸形和性别认同冲突，易出现焦虑、抑郁、自卑等。
• ​​生育障碍​​：精子生成受损，多数患者需辅助生殖技术（如体外受精）生育。
• ​​性功能异常​​：部分患者可能出现勃起功能障碍或射精问题。

---

​​诊断与治疗​​

1. ​​诊断​​

   

   • ​​激素检测​​：睾酮/DHT比值显著升高（正常值约12，患者可达35以上）。
   • ​​基因检测​​：SRD5A2基因突变是确诊依据。
   • ​​HCG试验​​：青春期前注射HCG后睾酮/DHT比值升高可辅助诊断。

2. ​​治疗​​

   • ​​药物治疗​​：
     • ​​DHT软膏​​：局部外用促进阴茎发育（试验阶段，疗效待验证）。
     • ​​睾酮脂注射​​：超生理剂量注射可增强男性化特征。
   • ​​手术治疗​​：
     • 早期行尿道下裂修补术或阴茎成形术。
     • 若保留女性性别，需切除睾丸并进行外阴女性化整形。

---

​​预后与日常管理​​

• ​​预后​​：多数患者经治疗可正常生长发育，部分能生育后代。
• ​​日常护理​​：
  • 心理支持：帮助患者建立性别认同，缓解心理压力。
  • 定期复查：监测激素水平及生殖系统健康。

若出现外生殖器畸形、青春期异常发育等症状，建议尽早就医并完善相关检查。