小儿糖原贮积病Ⅸ型不治疗会是什么后果

有家健康网 2025-04-08阅读量：8646

小儿糖原贮积病Ⅸ型如果不进行治疗，可能会导致以下后果：

生长迟缓

• 中度到重度生长迟缓：儿童的年龄、性别、身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，甚至低于中位数减3个标准差。

肝大和肝功能异常

• 肝大：在早年即出现重度肝大，甚至占据整个腹腔。
• 肝功能异常：血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饥饿时可见酮体增高。
• 进行性肝硬化：部分患者可能出现进行性肝硬化，导致肝功能逐渐衰竭。

低血糖

• 反复发作的低血糖：多于1岁以内出现，随着年龄增长，会出现明显低血糖症状，如软弱、呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷。

心脏受累

• 心脏增大和心衰：心脏磷酸化酶激酶缺乏的患儿可能出现心脏增大和心衰，病情进展快速，早年可能夭折。

肌肉受累

• 肌张力低下：部分小儿伴有肌张力低下。
• 肌无力和萎缩：进行性肌无力和萎缩。
• 肌球蛋白尿：运动后可能出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。

其他并发症

• 肾功能不全：部分患者可能出现肾功能不全。
• 中枢神经系统异常：可能出现中枢神经系统异常。

预后

• 预后差异：不同类型和个体的预后差异较大。多数预后较好，但心脏磷酸化酶激酶缺乏患儿病情进展快速，早年可能夭折\cite{web_da5e93d7:(二)}。

对于小儿糖原贮积病Ⅸ型患者，虽然目前无法彻底治愈，但通过合理的治疗和管理，可以改善症状，提高生活质量，并延缓疾病进展。如果不进行治疗，可能会导致严重的健康问题和生活质量下降。