家族性甲状腺非髓样癌是什么

有家健康网 2025-04-08阅读量：3514

1. ​​遗传特性​​
   属于常染色体显性遗传病，但具体致病基因尚未完全明确。研究表明，约5%-10%的病例表现为家族聚集性，一级亲属患病风险比普通人群高4-10倍。部分研究发现了TSHR、BRAF、RAS等基因的突变可能与发病相关。

2. ​​临床表现​​
   主要表现为甲状腺内无痛性肿块，可能伴随局部压迫症状（如吞咽困难、声音嘶哑）或颈部淋巴结转移。晚期可能出现远处转移（如肺、骨转移）及相关症状。

3. ​​诊断与治疗​​

   • ​​诊断​​：结合家族史、颈部超声（发现结节）、CT检查及细针穿刺活检等。
   • ​​治疗​​：以手术切除为主（全甲状腺切除+颈淋巴结清扫），术后需内分泌替代治疗；部分患者需辅助放射性碘治疗或靶向药物（如仑伐替尼）。

4. ​​预防建议​​
   有家族史者建议20岁后每年行颈部超声检查，日常注意碘摄入适量。

该病预后与早期发现和规范治疗密切相关，但晚期复发风险较高。