小儿遗传性慢性进行性肾炎不治疗会是什么后果

有家健康网 2025-04-08阅读量：3460

小儿遗传性慢性进行性肾炎，也称为Alport综合征（AS），是一种以血尿、进行性肾功能衰竭为主，伴有神经性感应性耳聋及眼睛疾患的遗传性疾病。这种疾病如果不加以治疗，可能会导致一系列严重的健康后果。

由于该病是一种家族性慢性进行性肾炎，其主要临床特征是持续性或间歇性的血尿，这通常是最早和最常见的表现。随着病情的发展，患者可能会出现不同程度的蛋白尿，并可能发展为肾病样蛋白尿，提示预后不良。若不加以控制，肾脏损害会逐渐加重，最终可能导致终末期肾病（ESRD）的发生。男性患者尤其容易在青少年期至30岁之间进展到终末期肾病，而女性患者的进展则相对较慢，但仍有较高的风险在50岁以后进入终末期肾病阶段。

除了肾脏问题外，Alport综合征还常伴有神经性听力障碍，约有30%～40%的患者会出现高频区神经性耳聋，这一症状通常随年龄增长而加剧，男性尤为明显。眼部异常也是此病的一个特征，包括前圆锥形晶状体等眼病变，虽然发生率较低，但也对患者的生活质量造成影响。

若未得到及时有效的治疗，患儿可能出现并发症，如高血压、水肿、大量蛋白尿等，这些情况进一步增加了治疗难度和复杂性。长期未经治疗的小儿肾炎会导致肾小球和肾小管的功能受损，引起肾功能减退，甚至发展成为肾功能衰竭。未经治疗的肾炎还可能增加尿路感染的风险，以及引发高血压等心血管并发症。

对于那些已经进展到终末期肾病的患者来说，透析或者肾移植是维持生命的必要手段。由于Alport综合征患者体内缺乏基膜抗原，在接受肾移植后可能发生抗GBM抗体相关的排斥反应，即Goodpasture综合征。这类病人在接受肾移植后需要特别密切地监测。

小儿遗传性慢性进行性肾炎如果不进行适当的管理和治疗，不仅会导致肾脏功能的不可逆损伤，还会带来其他系统的问题，严重影响患儿的生活质量和预期寿命。早期诊断与积极干预至关重要，尽管目前尚无特效治疗方法，但通过综合管理可以延缓疾病进程并改善生活质量。对于已知携带相关基因突变的家庭成员而言，遗传咨询同样重要，以便于采取预防措施和生育指导。