法布里病(Fabry 病)不治疗会是什么后果

有家健康网 2025-04-08阅读量：3182

法布里病（Fabry Disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内特定酶的缺乏，导致代谢废物在细胞内异常积累，进而损害多个器官系统。如果不进行治疗，法布里病可能会导致以下严重后果：

1. 肾脏损害

• 蛋白尿和血尿：肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出现水肿。
• 肾衰竭：随病情进展，30%患者在20~40岁最后进入终末期出现肾衰竭，此时肾脏体积变小。肾脏病变是法布里病发病和死亡的首要原因。

2. 心血管病变

• 高血压：随疾病发展出现高血压。
• 冠心病：出现心绞痛、心肌梗死等。
• 心脏瓣膜病：随疾病发展出现心脏瓣膜病。
• 肥厚型心肌病：导致左心室肥厚 (LVH) 和肥厚型心肌病 (HCM)。
• 心力衰竭：发生心力衰竭等。

3. 神经系统损害

• 早发缺血性卒中：出现早发缺血性卒中，多以后循环为主。
• 精神症状：部分患者还可出现抑郁、焦虑等精神症状。

4. 其他症状

• 皮肤血管角质瘤：皮肤出现小而凸起的红色斑点，压之不褪色。
• 胃肠道症状：厌油腻食物，腹泻、恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛等。
• 眼部症状：晶状体后囊混浊、视网膜血管迂曲等。

总结

法布里病如果不治疗，随着时间的推移，代谢废物会在各个重要脏器中不断积累，导致多器官功能受损，严重者可导致肾衰竭、心力衰竭、中风等危及生命的并发症。对于确诊为法布里病的患者来说，定期监测并及时采取适当的医疗干预措施是非常重要的，以延缓疾病的进展，减少并发症的发生，提高患者的生存质量和预期寿命。