法布里病(Fabry 病)是什么样的病

有家健康网 2025-04-08阅读量：4358

法布里病（Fabry 病）是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传溶酶体贮积症，由GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或缺失，引发代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物在全身多器官异常蓄积，最终造成多系统损伤‌。

核心特征

1. ‌遗传机制‌

   • 属于X染色体隐性遗传病，男性发病率高于女性，女性携带者症状通常较轻‌。
   • 男性新生儿发病率约为1/110000～1/40000‌。

2. ‌临床表现‌

   • ‌早期症状‌：儿童或青少年期出现四肢末端烧灼样疼痛、少汗/无汗、不耐热、皮肤血管角质瘤（紫红色斑点）及角膜涡状浑浊等‌。
   • ‌多系统受累‌：
     • ‌肾脏‌：蛋白尿、肾功能衰竭‌；
     • ‌心脏‌：心律失常、心肌肥厚、心力衰竭‌；
     • ‌神经系统‌：脑卒中、癫痫等‌；
     • ‌消化系统‌：恶心、呕吐、腹泻‌。

3. ‌疾病分型‌

   

   • ‌经典型‌：多见于男性，儿童期起病，症状全面且进展快‌；
   • ‌迟发型‌：成年后发病，以心脏或肾脏损害为主，缺乏典型神经痛或皮肤表现‌。

诊断与治疗

1. ‌诊断方法‌

   • ‌酶活性检测‌：血浆或白细胞中α-Gal A活性显著降低（男性）或部分降低（女性）‌；
   • ‌基因检测‌：GLA基因突变分析为确诊金标准‌；
   • ‌病理检查‌：组织活检可见嗜锇性包涵体‌。

2. ‌治疗进展‌

   • ‌酶替代疗法（ERT）‌：阿加糖酶β/α可补充酶活性，改善疼痛、减少底物蓄积，延缓器官损伤‌；
   • ‌对症治疗‌：如镇痛、抗心律失常药物等‌。

现状与挑战

• ‌确诊延迟‌：患者平均确诊时间长达13.5年，44.23%存在中重度心理问题‌；
• ‌治疗困境‌：约65.28%患者因经济负担或药品可及性延迟治疗，部分地区的ERT覆盖率仍较低‌；
• ‌预后‌：未经治疗的男性预期寿命缩短15-20年，女性缩短6-10年‌。

该病需通过多学科协作和早期筛查提高诊断率，并探索医保政策优化以改善治疗可及性‌。