先天性肾上腺皮质增生症病因

有家健康网 2025-04-07阅读量：2162

1. ​​单基因遗传缺陷​​
   该病是常染色体隐性遗传病，由肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的基因突变导致。例如：

   • ​​21-羟化酶缺乏症​​（占90%-95%）：导致皮质醇和醛固酮合成不足，雄激素过量堆积。
   • ​​11β-羟化酶缺乏症​​（占5%-8%）：引起高血压、低血钾及性激素异常。
   • 其他罕见类型包括3β-羟脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症等。

2. ​​激素合成障碍的连锁反应​​
   酶缺陷导致皮质醇合成减少，通过负反馈刺激垂体分泌过量促肾上腺皮质激素（ACTH），引发肾上腺皮质增生并分泌过多皮质醇前体物质（如11-去氧皮质醇），进一步加重雄激素异常分泌。

3. ​​特殊类型与临床表现​​

   • ​​失盐型​​（21-羟化酶完全缺乏）：新生儿期即可出现呕吐、脱水、电解质紊乱等危象。
   • ​​单纯男性化型​​：女性患儿表现为外生殖器男性化，男性患儿性早熟。
   • ​​非经典型​​：症状较轻，可能仅表现为青春期痤疮或生育能力下降。

4. ​​遗传与诱发因素​​

   • 父母双方携带致病基因时，子代患病风险为25%。
   • 近亲婚配、围手术期应激、感染等可能诱发肾上腺危象。

早期通过新生儿筛查（检测17-羟孕酮水平）和基因诊断可显著改善预后。治疗需长期激素替代（糖皮质激素/盐皮质激素）并辅以手术矫正性征异常。