肌萎缩侧索硬化症病因

有家健康网 2025-04-07阅读量：1306

肌萎缩侧索硬化症（ALS，渐冻症）的病因尚未完全明确，但现有研究提示可能与以下多种因素相关：

一、遗传因素

约5-10%的病例与特定基因突变相关，如‌SOD1、C9ORF72、TARDBP、FUS‌等基因异常可能直接导致神经元功能异常‌。家族性ALS患者中，常染色体显性遗传模式较为常见‌。

二、环境与毒物暴露

长期接触‌杀虫剂、重金属（铝、锰、铜等）、有机溶剂‌等有毒物质可能增加患病风险‌。部分职业暴露（如农业、工业）与ALS发病存在潜在关联‌。

三、神经炎症与免疫异常

免疫系统异常激活可能导致神经元受损，神经炎症反应在ALS病程中起推动作用‌。自身免疫攻击运动神经元的机制仍在研究中‌。

四、氧化应激与线粒体功能障碍

细胞内氧自由基积累引起的氧化应激会破坏神经元结构，加速死亡‌。线粒体功能异常导致的能量代谢失衡也被认为与疾病进展相关‌。

五、兴奋性氨基酸毒性

谷氨酸等兴奋性神经递质的过度释放或清除障碍可能引发神经元毒性损伤‌。

六、其他潜在因素

包括‌头部或颈部外伤史‌、‌病毒感染‌（如朊病毒、HIV）以及‌代谢异常‌等也可能参与发病‌。

需注意的是，ALS的发病机制通常是多因素共同作用的结果，不同患者的主导因素可能存在差异。目前尚无单一明确的病因模型，针对上述机制的靶向治疗研究仍在进行中‌。