脂质沉积性肌病诊断标准

有家健康网 2025-04-06阅读量：7624

脂质沉积性肌病（Lipid Storage Myopathy, LSM）是一种代谢性肌病，主要表现为肌肉中脂质异常沉积。以下是脂质沉积性肌病的诊断标准：

1. 临床表现

• 四肢近端对称性无力：初期表现为四肢尤其是大腿和上臂的肌肉无力，活动后无力感加重
• 肌肉疼痛与胀痛：进行日常活动或运动后，患者可能出现肌肉酸痛、胀痛等症状
• 咀嚼和吞咽困难：随着病情进展，面部、咀嚼肌及吞咽肌肉也可能受到影响，出现咀嚼无力或吞咽不适
• 运动不耐受：患者在运动后症状加重，休息后症状有所缓解

2. 实验室检查

• 血清肌酸激酶（CK）水平升高：CK水平轻度至中度升高，是评估肌肉损伤的重要指标
• 其他肌酶水平升高：如乳酸脱氢酶（LDH）等也可能升高。
• 尿有机酸分析：在发作期，尿中有机酸浓度升高，如戊二酸等
• 血脂酰肉碱谱分析：可见中、长链脂酰肉碱增高，游离肉碱多正常

3. 影像学检查

• 核磁共振成像（MRI）：用于评估肌肉结构和判断脂质沉积的范围
• 超声波检查：有助于初步筛查肌肉内部的脂肪分布情况

4. 肌肉活检

• 脂质沉积：在显微镜下观察到肌纤维内有大量脂滴沉积，这是诊断该病的重要依据
• 酶组化染色：HE染色和ATP酶染色显示肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性。
• 电镜观察：可见肌原纤维间有大量脂滴。

5. 基因检测

• 基因突变分析：如电子转运黄素蛋白（ETFA/B）或电子转运黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变

6. 鉴别诊断

脂质沉积性肌病需要与以下疾病相鉴别：

• 多发性肌炎：肌痛、肌无力明显，骨骼肌外损害严重
• 肢带型肌营养不良：表现为近端肌无力，伴有肌萎缩
• 糖原贮积症：肌肉中糖原异常沉积，伴有肌肉无力和运动耐受性下降
• 线粒体肌病：线粒体功能障碍导致的肌肉疾病，伴有肌肉无力和运动耐受性下降

7. 诊断依据

根据中华医学会神经病学分会2015年《中国脂质沉积性肌病诊治专家共识》，晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷（MADD）的诊断依据包括：

1. 1.隐匿起病，波动性肌无力、肌肉酸痛和运动不耐受，可有自发缓解
2. 2.对称性四肢近端和躯干肌受累，颈肌、咀嚼肌受累相对明显
3. 3.肌肉活检提示肌纤维内大量脂肪沉积，且排除线粒体肌病和类固醇肌病等继发性肌肉脂肪沉积
4. 4.发作期尿有机酸分析显示戊二酸等多种有机酸的浓度升高
5. 5.基因分析发现ETFDH或ETFA/B基因突变

脂质沉积性肌病的诊断需要综合考虑临床表现、实验室检查、影像学检查、肌肉活检和基因检测结果。