小儿库欣综合征诊断标准

有家健康网 2025-04-06阅读量：9057

小儿库欣综合征（Cushing's Syndrome in Children）是一种由于体内皮质醇水平异常升高引起的内分泌疾病。以下是其诊断标准，主要包括临床表现和实验室检查：

一、临床表现

1. 1.向心性肥胖：患者脸部、颈部和躯干部肥胖，而四肢相对较细，表现为满月脸、水牛背、腹部增粗等特征性体征
2. 2.皮肤表现：皮肤变薄，容易出现瘀斑和紫纹，特别是在腹部、臀部、肩部和腋前部
3. 3.高血压：由于皮质醇水平升高，患者常伴有高血压
4. 4.生长发育迟缓：儿童患者可能出现生长速度减慢，身高低于同龄正常儿童
5. 5.其他表现：包括骨质疏松、糖耐量受损或糖尿病、低血钾、碱中毒、水肿、易患感染、男性阳痿、女性月经紊乱或不育等

二、实验室检查

1.24小时尿游离皮质醇测定：库欣综合征患者的尿游离皮质醇排泄量常高于正常值（正常成人为130-304 nmol/24h），通常超过304 nmol/24h



2.小剂量地塞米松抑制试验：每6小时口服地塞米松0.5mg，或每8小时服0.75mg，连服2天，库欣综合征患者的尿17-羟皮质类固醇或尿游离皮质醇不能被抑制到正常水平

3.一次口服地塞米松抑制试验：午夜口服地塞米松1mg，次日晨血浆皮质醇不能抑制到对照值的50%以下

4.血浆皮质醇测定：库欣综合征患者的血浆皮质醇昼夜节律消失，早晨血浆皮质醇浓度高于正常，晚上不明显低于清晨

5.促肾上腺皮质激素（ACTH）测定：库欣病患者的ACTH水平通常正常或升高，而肾上腺相关库欣综合征患者的ACTH水平较低

三、影像学检查

1.肾上腺CT或MRI：用于确定肾上腺是否有肿瘤或增生



2.垂体MRI：用于检测垂体是否有腺瘤

四、鉴别诊断

库欣综合征需要与单纯性肥胖相鉴别。单纯性肥胖患者通常没有高血压、紫纹等体征，且小剂量地塞米松抑制试验可使尿17-羟或皮质醇排量降至正常水平

总结

小儿库欣综合征的诊断需要结合临床表现和实验室检查结果。典型的临床表现包括向心性肥胖、皮肤紫纹、高血压等，实验室检查如24小时尿游离皮质醇测定、小剂量地塞米松抑制试验等是确诊的关键。影像学检查有助于确定病因和病变部位。