小儿遗传性果糖不耐受诊断标准

有家健康网 2025-04-05阅读量：912

小儿遗传性果糖不耐受的诊断标准主要包括以下几点：

病史调查

• 进食含果糖、蔗糖或山梨醇食物后出现症状：如恶心、呕吐、腹痛、腹胀等2。
• 低血糖：血糖水平低于60 mg/dl（正常值70～120 mg/dl）2。
• 其他代谢异常：如低血磷、高尿酸（血尿酸＞5.0 mmol/L）、高乳酸（血乳酸＞2.5 mmol/L）及血镁和丙酮酸升高2。
• 生长发育迟缓或身材矮小：反复发作且合并肝功障碍2。

实验室检查

• 血液生化检查：在急性症状出现时，患儿应呈现低血糖，同时血磷、血钾呈一过性降低，血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高4。
• 果糖耐量试验：显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸上升4。
• 基因检测：ALDOB单基因分析或与糖代谢相关基因包序列分析，存在ALDOB单基因纯合或复合杂合致病突变可确诊211。

其他检查

• 肝脏活检：显示肝细胞内有大量未降解的果糖，结合其他临床表现可确诊5。

临床表现

• 急性症状：进食含果糖食物后出现低血糖发作，表现为恶心、呕吐、腹痛、腹胀、出汗、震颤、抽搐甚至昏迷6。
• 慢性症状：长期摄入果糖食物，会出现生长发育迟缓，肝肿大、腹水、黄疸及代谢紊乱，如低血糖、代谢性酸中毒、低磷酸盐血症、高尿酸血症、高镁血症、高丙酮酸血症6。

通过综合病史调查、实验室检查和其他检查结果，可以对小儿遗传性果糖不耐受进行诊断。早期诊断和治疗对于改善患儿的预后至关重要。