黏多糖贮积症Ⅴ型诊断标准

有家健康网 2025-04-05阅读量：833

1. ​​临床症状​​

   • ​​进行性角膜周边部浑浊​​：视力逐渐受损，是最早出现的核心症状。
   • ​​骨骼畸形​​：如关节僵硬、爪状手、脊柱后凸或侧凸，但程度较黏多糖贮积症Ⅰ型轻。
   • ​​神经压迫症状​​：如腕管综合征（手指麻木、肌肉萎缩）。
   • ​​其他表现​​：耳聋、肝脾肿大、主动脉瓣病变（关闭不全或狭窄）等。

2. ​​实验室检查​​

   • ​​尿液检测​​：尿中硫酸皮肤素（DS）水平升高，硫酸乙酰肝素（HS）可能正常。
   • ​​血液检查​​：白细胞或骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清。
   • ​​酶活性测定​​：α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）活性显著降低或缺失。

3. ​​影像学检查​​

   

   • ​​X线检查​​：可见骨骼异常，如椎体前缘鸟喙状改变、肋骨增宽（“飘带状”）、关节间隙变窄等，但程度较Ⅰ型轻。

4. ​​基因诊断​​

   • ​​基因检测​​：通过检测IDUA基因突变（如错义突变或无义突变）可确诊。

​​鉴别诊断​​：需与黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅳ型等区分，尤其注意Ⅴ型无智力缺陷且发病较晚。

诊断需结合临床症状、实验室及影像学结果，并通过基因检测确认酶缺陷。