小儿生长激素缺乏症诊断标准

有家健康网 2025-04-05阅读量：4784

小儿生长激素缺乏症诊断标准

一、核心临床指标

1. ‌身高异常‌

   • 身高低于同年龄、同性别儿童的第3百分位或低于均值2个标准差‌。
   • 特殊体型特征：圆脸、鼻梁塌陷、皮下脂肪堆积（腹部明显）、牙齿萌出延迟‌。

2. ‌生长速率不足‌

   • 3岁以下：年增长<7cm；3岁至青春期前：<5cm/年；青春期：<6cm/年‌。
   • 严重者年增长率可低至2-3cm‌。

3. ‌骨龄滞后‌

   • 骨龄落后实际年龄≥2年‌。

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二、实验室诊断标准

1. ‌生长激素激发试验‌

   • 两种不同药物激发后，生长激素（GH）峰值均<10ng/mL（完全性缺乏时<5ng/mL）‌。

2. ‌生化指标‌

   • 血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平<0.5U/mL‌。
   • 胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）低于正常范围‌。

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三、影像学及辅助检查

1. ‌骨龄评估‌

   

   • 通过左手腕X线片测定骨龄，判断骨骼发育状态‌。

2. ‌垂体MRI‌

   • 检查垂体结构异常（如垂体缩小、肿瘤或发育不良）‌。

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四、排除性诊断

需排除以下疾病或情况：

• 甲状腺功能减退、染色体异常（如特纳综合征）、慢性肝肾疾病、骨骼系统疾病‌。
• 非生长激素缺乏的矮小症（如家族性矮小、特发性矮小）‌。

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五、补充诊断线索

• ‌出生史‌：部分患儿有难产、臀位产或窒息史‌。
• ‌伴随症状‌：低血糖（婴幼儿期）、青春发育延迟、小阴茎（男童）等‌。

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‌注‌：诊断需综合临床表现、实验室检测及影像学结果，并由专业医生评估‌。