小儿常染色体显性小脑性共济失调的表现有哪些

有家健康网 2025-04-05阅读量：7388

小儿常染色体显性小脑性共济失调（ADCA）是一种遗传性神经系统疾病，主要影响小脑功能，导致患者出现一系列运动和协调障碍的症状。以下是该病的主要表现：

运动协调障碍

• 步态不稳：患者在行走时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓，准确性变差4。
• 共济失调：表现为单腿站立困难、不能走直线、宽基底步态、指鼻不准等，其中以躯干共济失调明显，可有意向性震颤6。
• 构音障碍：说话时发音含糊不清，无法控制音调，语句不连贯，影响正常交流7。

眼球运动异常

• 眼震：眼球转动不平顺，影像容易发生重叠5。
• 眼球震颤：无法准确追踪物体7。
• 其他眼球运动障碍：如扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和瞳孔扩大等10。

肌肉症状

• 肌张力不全：儿童和幼儿常以肌张力不全为首发症状6。
• 肌萎缩：年长儿常见末梢性肌萎缩，也可见面肌和舌肌的纤维颤动或手脚慢动样扭曲6。
• 肌无力：四肢肌肉力量减弱，活动耐力下降7。

其他症状

• 吞咽困难：进食时可能出现吞咽不畅、呛咳等情况7。
• 认知和精神障碍：部分患儿可能存在注意力不集中、学习困难、情绪不稳定等问题7。
• 视力减退：少部分患者有视力减退和视乳头苍白10。
• 膀胱功能障碍：部分患者在晚期可能出现膀胱功能障碍10。

不同年龄段的表现

• 青春期和成人患者：首发症状常为末梢性肌萎缩，亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作10。
• 学龄前儿童患者：首发症状常为肌张力不全，可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震10。

这些症状会对患儿的生活和学习产生较大影响，因此一旦发现相关症状，应及时到正规医院就诊，进行全面的评估和诊断，并采取相应的治疗和康复措施，以提高患儿的生活质量。