小儿常染色体显性小脑性共济失调的典型症状

有家健康网 2025-04-05阅读量：5534

小儿常染色体显性小脑性共济失调的典型症状主要包括以下方面：

1. ‌共济运动障碍‌

   • 步态异常：以步态不稳、走路摇晃、步基增宽、易跌倒为早期表现，部分病例下肢共济失调为首发症状‌。
   • 上肢协调障碍：表现为双手笨拙、意向性震颤及辨距不良，影响精细动作（如书写障碍）‌。

2. ‌语言及吞咽障碍‌

   • 构音障碍：吐词不清，言语呈爆发性或吟诗样，严重者出现吞咽困难、饮水呛咳‌。

3. ‌眼球运动异常‌

   • 眼球震颤、眼外肌麻痹、突眼，部分伴有视神经萎缩或视网膜色素变性‌。

4. ‌肌张力及运动系统异常‌

   • 肌张力变化：早期可表现为肌张力减低或亢进，部分病例以肌张力不全为首发症状‌。
   • 锥体外系症状：如手足徐动样动作、肌张力障碍，可能伴随末梢性肌萎缩或面肌颤搐‌。

5. ‌伴随症状‌

   • 腱反射异常：早期活跃，后期减弱‌。
   • 深感觉障碍：如位置觉、振动觉减退‌。
   • 少数病例可出现精神发育迟滞、癫痫或呼吸困难‌。

不同亚型或个体间存在表型异质性，例如同一家族中可能出现以共济失调、肌张力障碍或肌萎缩为主的不同表现‌。