小儿常染色体显性小脑性共济失调有什么表现症状

有家健康网 2025-04-05阅读量：3702

小儿常染色体显性小脑性共济失调（Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia，ADCA）是一种遗传性疾病，主要影响小脑及其相关神经系统。以下是该疾病的主要表现症状：

1. 1.共济失调：这是最常见的症状，表现为步态不稳、行走时摇晃、容易跌倒。患者在站立和行走时难以保持平衡，步态蹒跚
2. 2.动作协调障碍：患者在进行精细动作时会出现困难，如写字、系鞋带等。手脚不协调，动作反应迟缓
3. 3.眼球运动异常：患者可能出现眼球震颤（眼球不自主地快速来回移动）、斜视或眼球不能跟随移动
4. 4.构音障碍：由于小脑控制言语肌肉的运动，患者可能会出现说话含糊不清、语速减慢或口齿不清
5. 5.肌张力减低或亢进：患者的肌张力可能会减低，导致肌肉无力；也可能出现肌张力亢进，表现为肌肉僵硬
6. 6.腱反射异常：腱反射可能减弱或亢进，具体表现因个体而异
7. 7.意向性震颤：在进行有目的的动作时，患者的手或肢体会出现震颤
8. 8.进行性眼外肌麻痹：随着病情发展，患者可能出现眼外肌麻痹，导致眼球运动受限
9. 9.突眼和眼震：部分患者会出现突眼和眼震的症状
10. 10.周围肌萎缩：在疾病的后期，患者可能会出现周围肌肉的萎缩
11. 11.其他神经系统症状：如不自主运动、视觉或听觉障碍、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等

这些症状的严重程度和出现顺序可能因个体差异而有所不同。疾病的诊断通常依赖于家族史、临床表现以及基因检测。如果怀疑患有此病，建议尽早咨询专业医生进行详细检查和诊断。