神经元蜡样脂褐质沉积症的晚期症状

有家健康网 2025-04-04阅读量：1518

1. ​​运动功能衰退​​：患者会出现肌强直、共济失调（步态不稳、动作笨拙），最终导致卧床不起。

2. ​​视力障碍​​：视力减退、视神经萎缩是常见症状，部分类型（如青少年型）可能出现视网膜变性，导致失明。

3. ​​神经精神症状​​：包括进行性痴呆、智力发育衰退、记忆力减退、行为异常（如情绪低落、行动迟缓）或精神兴奋。

4. ​​癫痫发作​​：频繁的难治性癫痫是突出表现，可能伴随肌阵挛或其他形式的惊厥。

5. ​​其他系统受累​​：部分患者可能出现语言障碍、肢体无力（锥体系症状）或锥体外系体征（如震颤）。

6. ​​预后​​：病情呈进行性恶化，多数患者在发病后3.5年左右丧失行动能力，存活期通常不超过15岁，成人型病程相对更缓慢但最终仍可能因并发症死亡。

需注意，具体症状与疾病亚型相关，例如婴儿型多在2岁左右出现视网膜失明，而成人型则以进行性痴呆和运动障碍为主。