热搜！苯丙酮尿症新生儿这些表现你了解吗

有家健康网 2025-04-04阅读量：8119

苯丙酮尿症新生儿的表现有生长发育迟缓、皮肤毛发异常、尿液异味、神经系统症状、精神行为异常等。

1. 生长发育迟缓：苯丙酮尿症会影响新生儿的生长发育，导致体格发育落后于同龄人。身高、体重增长缓慢，头围可能也会小于正常范围。这是因为体内苯丙氨酸代谢异常，影响了蛋白质等营养物质的正常吸收和利用。

2. 皮肤毛发异常：患儿的皮肤通常比较白皙，容易出现湿疹等皮肤问题。头发由黑变黄，且干枯、易断。这是由于苯丙氨酸及其代谢产物抑制了酪氨酸酶的活性，导致黑色素合成减少。

3. 尿液异味：新生儿的尿液会有特殊的鼠尿臭味，这是苯丙酮尿症较为典型的表现之一。主要是因为苯丙氨酸代谢产物从尿液中排出，使尿液具有这种特殊气味。

4. 神经系统症状：部分患儿可能会出现小头畸形，表现为头颅较小。还可能有肌张力增高、腱反射亢进等情况，严重时会出现抽搐发作，影响神经系统的正常功能。

5. 精神行为异常：患儿可能会出现烦躁不安、多动、注意力不集中等精神行为方面的问题。随着年龄增长，还可能出现智力发育迟缓，学习能力和生活自理能力明显低于正常儿童。

苯丙酮尿症新生儿的这些表现对其健康成长有严重影响。早期识别这些表现，有助于疾病的早期诊断和治疗。一旦发现新生儿有上述类似表现，应及时前往正规医院就诊，进行相关检查，以便明确诊断并采取针对性的治疗措施，**程度减少疾病对患儿的不良影响。