别慌！苯丙酮尿症新生儿症状早知道早应对

有家健康网 2025-04-04阅读量：3832

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，新生儿若患病，可能会出现生长发育迟缓、神经精神症状、皮肤毛发异常、特殊气味以及尿液异常等情况。

1. 生长发育迟缓：苯丙酮尿症会影响新生儿的生长发育，导致身体和智力发育落后于同龄人。在身体发育方面，身高、体重增长缓慢；在智力发育上，可能会出现认知、语言、运动等能力发展迟缓的现象。

2. 神经精神症状：新生儿可能会有兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡等表现，还可能出现惊厥发作，如癫痫样抽搐。随着病情发展，可能会出现肌张力增高、腱反射亢进等神经系统体征，严重影响神经系统的正常功能。

3. 皮肤毛发异常：由于黑色素合成不足，患儿皮肤常比正常新生儿白皙，头发由黑变黄，且干燥、易折断。皮肤还可能变得干燥，容易出现湿疹等皮肤问题。

4. 特殊气味：患儿尿液和汗液中会散发出一种特殊的鼠尿臭味，这是由于体内苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸等从尿液和汗液中排出所致。这种特殊气味是苯丙酮尿症的一个重要特征。

5. 尿液异常：除了气味异常外，尿液的颜色、酸碱度等也可能出现变化。尿液可能会变得浑浊，酸碱度可能偏离正常范围。

6. 其他症状：部分患儿还可能出现呕吐、喂养困难等消化系统症状，以及脑电图异常等情况。

针对苯丙酮尿症的治疗，主要是采用低苯丙氨酸饮食疗法，通过严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，以减少苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积。常用的药物有四氢生物蝶呤、左旋多巴、5-羟色胺等，这些药物可以辅助改善患儿的症状，但具体用药需遵医嘱。

苯丙酮尿症虽然会给新生儿带来一系列不良症状，但如果能早发现、早诊断、早治疗，通过合理的饮食控制和药物治疗，大部分患儿可以正常生长发育，避免严重的智力和身体损害。因此，家长要密切关注新生儿的身体状况，一旦发现异常症状，应及时带其到正规医院就诊。