毛细血管扩张性共济失调综合征会遗传吗

有家健康网 2025-04-04阅读量：591

毛细血管扩张性共济失调综合征是一种遗传性疾病，其遗传特性与基因突变密切相关。以下是关于该疾病的遗传方式的详细说明：

1. 遗传方式

毛细血管扩张性共济失调综合征属于常染色体隐性遗传病。这意味着：

• 患者必须从父母双方各继承一个突变基因，才会表现出疾病症状。
• 如果父母双方都是携带者（即仅有一个突变基因，不表现出症状），则他们的子女有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。

2. 相关基因

该疾病主要由ATM基因突变引起。ATM基因编码的蛋白质参与DNA损伤修复和细胞应激反应，在维持细胞遗传稳定性和神经系统发育中发挥重要作用。当该基因功能丧失时，会导致神经系统和免疫系统受损，从而引发共济失调性毛细血管扩张症。

3. 临床表现

毛细血管扩张性共济失调综合征的主要症状包括：

• 神经系统失调：如共济失调（运动协调障碍）、眼球震颤等。
• 毛细血管扩张：皮肤和黏膜表面出现小红点或血管扩张。
• 免疫缺陷：患者易感染，且恶性肿瘤风险较高。

4. 遗传咨询与建议

由于该疾病的遗传模式较为复杂，建议有家族史的家庭进行遗传咨询，了解患病风险并采取相应措施。定期进行健康检查和早期干预对于延缓病情进展也十分重要。

如果您或您的家人有相关症状，建议及时就医，以便获得专业的诊断和治疗建议。