毛细血管扩张性共济失调综合征会遗传给下一代吗

有家健康网 2025-04-04阅读量：1286

1. ​​遗传模式​​
   该病由位于染色体11q22-23的​​ATM基因突变​​导致，属于常染色体隐性遗传。这意味着患者父母通常为致病基因携带者（自身不发病），各自携带一个突变基因。当父母双方将突变基因同时遗传给子女时，子女会患病；若仅从一方继承，则成为携带者但不发病。

2. ​​散发病例与近亲婚配​​
   大多数患者为散发病例（即家族中无其他患者），但约10%-20%的病例与近亲婚配有关。近亲婚配会增加双方携带相同隐性致病基因的概率，从而提高后代患病风险。

3. ​​遗传咨询与预防​​

   • 若家族中有该病或携带者，建议通过​​基因检测​​明确携带状态。
   • 携带者可通过​​产前诊断​​（如绒毛取样、羊水穿刺）评估胎儿风险，必要时选择人工流产。
   • 避免近亲婚配是降低遗传风险的重要措施。

4. ​​其他注意事项​​
   少数情况下，患者可能因后天基因突变（非遗传）发病，但这类情况较为罕见。疾病表现存在个体差异，需结合临床特征（如小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷）综合判断。

该病可通过遗传咨询和医学干预降低下一代患病风险，但无法完全避免。建议有家族史的家庭尽早进行基因检测和遗传规划。