小儿迪格奥尔格综合征的表现有哪些

有家健康网 2025-04-04阅读量：553

小儿迪格奥尔格综合征（DiGeorge Syndrome, DGS）是一种由染色体22q11.2区域缺失引起的先天性异常疾病，临床表现多样，主要涉及多个系统。以下是该综合征的主要表现：

1. 1.心脏异常：常见的心脏畸形包括室间隔缺损、法洛四联症、肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等这些心脏问题可能导致呼吸急促、发绀、喂养困难等症状
2. 2.特殊面容：患儿通常具有特殊的面部特征，如眼距增宽、鼻梁低平、小下颌、耳部畸形、外耳廓位置较低、鼻子呈开裂状、上唇正中纵沟偏短等
3. 3.免疫功能缺陷：由于胸腺发育不全或缺失，患儿常伴有免疫功能缺陷，容易反复发生感染，如呼吸道感染、胃肠道感染、反复肺炎等严重病例可能因免疫功能丧失而对疫苗接种产生严重反应，甚至致死
4. 4.低钙血症：由于甲状旁腺功能低下，患儿可能出现低钙血症，导致手足搐搦、惊厥、喉痉挛等症状低钙血症通常在出生后24至48小时内发生，但大多数为暂时表现，随年龄增长而缓解
5. 5.生长发育迟缓：患儿可能表现出生长迟缓、智力落后、语言发育障碍、精神障碍等症状
6. 6.其他异常：可能存在腭裂、唇裂、甲状腺功能减退、肾脏发育异常等一些患儿还可能出现神经精神发育落后、认知障碍、进行性肌强直、步态不稳等症状
7. 7.自身免疫性疾病：患儿发生自身免疫性疾病的机会较高，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等

小儿迪格奥尔格综合征的表现复杂多样，涉及心脏、面部、免疫系统、神经系统等多个方面。早期诊断和综合治疗对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。