进行性脊髓性肌萎缩症会遗传给下一代吗

有家健康网 2025-04-04阅读量：706

进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）是否会遗传给下一代取决于其遗传方式。以下是详细解答：

1. 进行性脊髓性肌萎缩症的遗传机制

进行性脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病。这意味着：

• 该疾病由位于常染色体上的基因突变引起，且遵循隐性遗传规律。
• 患者必须从父母双方各继承一个突变的基因，才会表现出临床症状。

2. 遗传风险

• 父母双方均为携带者：如果父母双方都携带有突变的基因，但自身没有发病（即无症状的携带者），则他们的子女有25%的概率患病，50%的概率成为无症状的基因携带者，25%的概率完全健康。
• 家族史的影响：如果家族中已有明确的SMA患者，则其他家族成员携带致病基因的概率较高，需要引起重视。

3. 疾病的具体影响

进行性脊髓性肌萎缩症会导致运动神经元退化，从而引发肌肉无力和萎缩。其核心原因是SMN1基因突变，导致SMN蛋白的缺乏或功能异常。这种蛋白对神经细胞的发育和存活至关重要。

4. 遗传咨询与筛查建议

• 遗传咨询：建议有家族史或高风险的家庭进行遗传咨询，了解自身的基因携带情况及子女的患病风险。
• 携带者筛查：对于计划怀孕的家庭，可以通过基因检测筛查是否为SMA基因的携带者，从而更好地规划生育。

总结

进行性脊髓性肌萎缩症是常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病。如果家族中有患者，建议进行遗传咨询和携带者筛查，以降低后代患病的风险。