异染性脑白质营养不良的初期症状

有家健康网 2025-04-03阅读量：3622

异染性脑白质营养不良的初期症状因发病类型不同而有所差异，具体表现如下：

一、运动功能障碍

1. ‌行走困难‌：表现为步态异常、易跌倒、共济失调（肢体协调性差），尤其在晚婴型（1-4岁）和幼儿型中最常见‌。
2. ‌肌张力异常‌：早期可能出现肌张力低下（肌肉松弛）、自主运动减少，伴腱反射减弱或消失‌。

二、神经发育与认知异常

1. ‌智力减退‌：表现为注意力不集中、学习能力下降、反应迟钝，在少年型和成人型中可能以行为异常或精神障碍为首发表现‌。
2. ‌语言障碍‌：部分患儿出现语言表达不清或语言能力逐渐丧失‌。

三、视力及眼部症状

• 早期可见斜视、眼球震颤、视力模糊，少数病例可能伴随视神经萎缩或眼底樱桃红斑‌。

四、其他早期表现

• ‌情绪异常‌：易激惹、烦躁不安，尤其在幼儿型中较明显‌。
• ‌周围神经病变‌：如青少年型或成人型可能出现四肢末端感觉减退，伴随神经传导速度减慢‌。

分型差异

• ‌晚婴型‌（1-4岁）：以运动倒退（如从正常行走转为步态不稳）为典型‌。
• ‌少年型/成人型‌：常以学习能力下降、性格改变等非运动症状起病‌。

注：上述症状需结合MRI（显示脑白质对称性T2高信号）、ARSA酶活性检测等进一步确诊‌。