苯丙酮尿症新生儿有哪些表现？

有家健康网 2025-04-03阅读量：2115

苯丙酮尿症新生儿表现多样，有外貌异常、神经系统症状、生长发育迟缓、皮肤问题、特殊气味等。

1. 外貌异常：患儿在出生数月后，头发会由黑变黄，皮肤变得白皙，虹膜色泽变浅。这是因为苯丙氨酸代谢异常，影响了黑色素的合成，导致色素沉着减少。

2. 神经系统症状：早期可能出现神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡等。随着病情发展，智力发育迟缓逐渐明显，智商低于同龄正常儿童。部分患儿还会有癫痫发作，表现为婴儿痉挛症等不同类型的癫痫。

3. 生长发育迟缓：在体格发育方面，患儿身高和体重增长可能落后于正常新生儿。由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，影响了身体各器官的正常发育，尤其是大脑和神经系统的发育，进而影响整体的生长发育进程。

4. 皮肤问题：皮肤常干燥，易有湿疹样皮疹。这是因为苯丙氨酸代谢紊乱影响了皮肤的正常代谢和免疫功能，使得皮肤的屏障功能减弱，容易受到外界刺激和感染。

5. 特殊气味：由于患儿尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，会有明显的鼠尿臭味。这是苯丙酮尿症较为特征性的表现之一，有助于早期发现该疾病。

苯丙酮尿症新生儿的这些表现会对其健康和成长造成严重影响。早期识别这些表现，对于疾病的诊断和治疗至关重要。一旦怀疑新生儿有苯丙酮尿症的可能，应及时就医，进行相关检查，以便尽早开始治疗，减少疾病对患儿神经系统等的损害，改善预后。