α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的表现有哪些

有家健康网 2025-04-03阅读量：4949

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病（α1-AT缺乏性肝病）是一种由遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，其临床表现主要包括以下几个方面：

新生儿期表现

• 胆汁淤积性黄疸：部分PiZZ型α1抗胰蛋白酶缺乏的新生儿在出生后1个月内会发生，血清胆红素水平可高达340µmol/L。
• 大便不着色：由于胆汁淤积，患儿可能出现无胆汁粪便。
• 肝大：体检时可发现肝脏肿大。
• 体重增加缓慢、嗜睡、易激怒等症状。

婴幼儿期表现

• 高转氨酶血症：3个月月龄的小儿半数会出现，血清谷草转氨酶（AST）活性可达80～600U/L。
• 肝硬化病症：少部分患儿会出现，表现为腹胀、肝脾肿大，因食管静脉曲张引起的上消化道出血，也可有紫癜等其他部位出血倾向。

成年期表现

• 慢性肝病表现：病情发展较缓慢，临床表现各异，有报道成人杂合子型α1-AT缺乏性肝病患者肝功能衰竭的危险性明显增加。
• 肝硬化：成人α1抗胰蛋白酶缺乏肝硬化可无症状，可出现肝硬化的临床表现，也可伴发肝癌，多见于50岁以上的纯合子型患者。
• 肺气肿：α1抗胰蛋白酶缺乏症患者常会发生肺气肿，主要表现为咳嗽、咳痰、胸痛、气急等症状。

其他表现

• 代谢紊乱：肝脏有代谢的功能，会导致代谢紊乱，严重会出现全身的代谢紊乱的现象。
• 上消化道出血：因食管静脉曲张引起的上消化道出血。

这些症状可能因个体差异而有所不同，且病情的严重程度和进展速度也会有所不同。如果出现上述症状，应及时就医进行相关检查和诊断。