小儿原发性纤毛运动障碍的表现有哪些

有家健康网 2025-04-02阅读量：2674

小儿原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia，PCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要表现为纤毛结构和/或功能的缺陷，导致纤毛黏液清除能力降低或丧失。以下是该病的主要表现：

1. 1.反复的呼吸道感染：患儿常出现反复的上呼吸道感染，如慢性支气管炎、肺炎等这些感染会导致支气管扩张，表现为咳嗽、咳痰、咯血等症状
2. 2.鼻部症状：慢性鼻炎和鼻窦炎是常见的症状，表现为鼻脓性分泌物增多、鼻塞等鼻息肉和额窦异常也可能出现
3. 3.中耳炎和听力问题：由于中耳和耳咽管纤毛异常，患儿常出现复发性中耳炎，表现为耳道流脓、听力下降等
4. 4.内脏转位：约50%的PCD患者会出现内脏转位，形成Kartagener综合征，表现为右位心或其他内脏位置的异常
5. 5.男性不育：由于精子鞭毛运动障碍，男性患者可能出现不育症
6. 6.其他症状：患儿还可能出现脑积水、宫外孕等并发症常见的体征包括发绀和杵状指

诊断依据

• 临床表现：慢性、反复的呼吸道感染，伴有支气管扩张、鼻窦炎、中耳炎等
• 影像学检查：支气管造影或高分辨CT可见支气管扩张
• 电镜检查：通过鼻腔黏膜或支气管黏膜活检在电镜下观察纤毛结构和功能异常
• 黏液纤毛清除功能检查：如糖精筛查试验、放射性气溶胶吸入肺扫描等

治疗

目前PCD无法治愈，主要通过以下方式进行对症治疗：

• 抗感染治疗：使用抗生素控制感染
• 气道清理：通过拍背、体位引流等方式促进痰液排出
• 其他治疗：包括雾化吸入祛痰、支气管扩张药等

预后

如果能够早期诊断并采取适当的防治措施，预后尚好。反复感染者可能会出现肺功能下降，甚至导致充血性心力衰竭

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