小儿先天性侏儒痴呆综合征的表现有哪些

小儿先天性侏儒痴呆综合征（congenital dwarfism dementia syndrome），也被称为Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征等，是一种罕见的遗传性疾病。其特征包括特殊面容、身材矮小、胸部畸形以及心血管异常等。

精神迟滞：
- 轻度：最为多见，语言发育迟滞，适应社会能力低于正常水平。
- 中度：能部分自理日常简单的生活，语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。
- 重度：社会适应能力明显缺陷，日常一切生活均须别人照护，言语发育明显障碍。
- 极重度：较少见，大多数在出生时就有明显的先天畸形，完全缺乏自理生活的能力。
生长发育障碍：
- 身材矮小：出生时即可观察到，儿童的身高明显低于同龄人，并且随着年龄增长，这种差距会更加明显。
- 男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
特殊面容：
- 眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，耳郭厚，双耳位置低并后旋，呈“招风耳”状。
- 前额饱满，前鼻短、鼻尖饱满、鼻梁低，鼻唇沟深而宽，直达上唇，唇厚等特点。
骨骼异常：
- 躯体异常如身体矮小、胸廓畸形（鸡胸、漏斗胸）、脊柱侧凸等。
- 手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。
心血管异常：
- 先天性心血管异常以右心系统为重，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚等。
- 偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。
其他异常：
- 腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
- 脑神经运动障碍，肌肉缺如。

可能伴有心脏、肾脏等内脏器官的发育异常，以及听力和视力问题。

小儿先天性侏儒痴呆综合征的诊断通常基于临床表现、家族史和一些特定检查来进行，包括血液化验、尿液分析、遗传学检测、X光、MRI等影像学检查。

目前尚无有效的治疗方法，只能予以对症治疗，其预后主要与心脏病变的严重程度有关。

预防措施应从孕前贯穿至产前，包括婚前检查、孕妇尽可能避免危害因素、进行系统的出生缺陷筛查等。

由于小儿先天性侏儒痴呆综合征影响多个系统，因此需要多学科的协作进行管理和治疗。早期干预和个性化支持计划对于提高患者的生活质量至关重要。

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