小儿纤维性骨营养不良综合征的典型症状

有家健康网 2025-04-02阅读量：6014

1. ​骨骼病变
   表现为多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎，易引发病理性骨折。常见症状包括骨痛、骨骼畸形（如脊柱侧弯、头面部畸形）、骨折易发性，严重时可导致肢体活动障碍。

2. ​皮肤色素沉着
   皮肤出现黄褐色或黑褐色不规则色素斑，边缘不清晰，多分布于面部、颈部、臀部及骨骼病变对侧皮肤区域，类似神经纤维瘤的咖啡牛奶斑。

3. ​内分泌异常
   以性早熟最常见（如女孩过早出现月经、阴道流血），其他还包括甲状腺功能亢进、巨人症或肢端肥大症、库欣综合征（生长延迟、满月脸等）及低磷血症性佝偻病。部分患儿还可能出现甲状腺肿大、精力亢奋等表现。

少数患者可能因视神经孔狭窄导致视力受损甚至失明。若出现上述症状，需及时就医进行多学科综合诊疗。