小儿假性甲状旁腺功能减低症的典型症状

有家健康网 2025-04-02阅读量：6715

小儿假性甲状旁腺功能减低症的典型症状主要表现为以下方面：

一、神经肌肉兴奋性增高

1. ‌手足搐搦‌：双侧对称性腕及掌指关节屈曲，指间关节伸直，呈“鹰爪状”‌；
2. ‌肌痉挛‌：严重者可累及全身骨骼肌及平滑肌，出现喉头或支气管痉挛，导致窒息‌；
3. ‌惊厥‌：常见于小儿，表现为癫痫样发作，但无昏迷或大小便失禁‌。

二、先天性发育异常

1. ‌特殊体型‌：身材矮胖、圆脸、颈短、小下颌‌；
2. ‌骨骼畸形‌：短指（趾）畸形（尤其第1、2、4掌骨和跖骨短）、外生骨疣、颅骨增厚‌；
3. ‌智力障碍‌：多数患儿存在智力发育迟缓‌。

三、其他特征性表现

1. ‌异位钙化‌：皮下迁移性骨生成、基底节钙化、晶状体白内障‌；
2. ‌皮肤及毛发改变‌：皮肤粗糙、色素沉着、毛发脱落、指（趾）甲脆软萎缩‌。

四、实验室及影像学异常

1. ‌低钙高磷血症‌：血钙降低（常低于2.0mmol/L）、血磷升高‌；
2. ‌骨X线改变‌：可见佝偻病样骨骼改变或纤维性骨炎‌。

注：上述症状可能因个体差异而表现不同，需结合基因检测及生化指标综合诊断‌。